28 de Fevereiro é o dia mundial das Doenças Raras. Em colaboração com a divulgação, a nossa equipe preparou divulgação dos Banners nas redes sociais com o uso da Hashtag #ShowYourRare

 

Sendo assim, apresentamos aqui um pequeno resumo a respeito da Doença da Urina do Xarope de Bordo (DXB) :

 

A Doença da Urina do Xarope de Bordo(DXB), MSUD do inglês “maple syrup urine disease”, é um distúrbio metabólico de início pós-natal, caracterizado pelo acúmulo, nos líquidos corporais, dos 3 aminoácidos de cadeia ramificada (AACR): valina, isoleucina e leucina. Além de este acúmulo ser tóxico ao sistema nervoso central, ele também produz um odor urinário muito peculiar, que dá nome à doença.

 

Na forma clássica da DXB, o bebê permanece bem até os 4 a 7 dias de vida, quando então os efeitos do acúmulo dos aminoácidos começam a se fazer notar: inquietude e rejeição ao aleitamento, seguidos de cetoacidose com apnéia, coma e morte neonatal, ou de letargia e cetoacidose recorrentes. Se o paciente não tratado sobreviver às primeiras semanas de vida, sequelas neurológicas serão a regra: severo retardo de desenvolvimento psicomotor, posturas distônicas, oftalmoplegia e convulsões.

 

A triagem neonatal possibilitando o diagnóstico e o tratamento antes das 2 semanas de vida, tem melhorado em muito o prognóstico destas crianças. O tratamento consiste na rápida redução das concentrações séricas dos AACR, particularmente a leucina, e na manutenção destes aminoácidos dentro de janelas terapêuticas, que permitam o desenvolvimento e o crescimento normais.

 

A freqüência da DXB no Brasil é de 1 caso em 84.156 recém-nascidos, enquanto dados da Europa e norte-americano de 1 caso a cada 275.000 recém nascidos. Fonte : Uma experiência terapêutica no manejo da doença da urina do xarope do bordo. Jardim, Laura B et al. J. pediatr. (Rio J.) 1995;71(5):279-284