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Valor de corte estratificado por peso para triagem neonatal

Atualizado: 23 de jun. de 2023

Definição de valor de corte estratificado por peso para triagem neonatal de hiperplasia adrenal congênita em amostras coletadas em papel filtro provenientes de todas as regiões do Brasil




A Hiperplasia Adrenal Congênita(HAC) inclui um conjunto de

síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva que se

caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas1, divididas em

quatro formas clínicas. O objetivo da triagem da HAC é identificar o

recém-nascido afetado. As deficiências enzimáticas na síntese do

cortisol e da aldosterona, levam ao acúmulo de metabólitos

precursores, dentre estes a 17-OH-progesterona2. No Brasil a incidência da forma perdedora de sal parece oscilar de 1:7.500 a 1:10.0003.

Objetivo: Estratificar o cut-off de 17OH por peso ao nascer.






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