Valor de corte estratificado por peso para triagem neonatal

Definição de valor de corte estratificado por peso para triagem neonatal de hiperplasia adrenal congênita em amostras coletadas em papel filtro provenientes de todas as regiões do Brasil

A Hiperplasia Adrenal Congênita(HAC) inclui um conjunto de

síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva que se

caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas1, divididas em

quatro formas clínicas. O objetivo da triagem da HAC é identificar o

recém-nascido afetado. As deficiências enzimáticas na síntese do

cortisol e da aldosterona, levam ao acúmulo de metabólitos

precursores, dentre estes a 17-OH-progesterona2. No Brasil a incidência da forma perdedora de sal parece oscilar de 1:7.500 a 1:10.0003.

Objetivo: Estratificar o cut-off de 17OH por peso ao nascer.

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