O objetivo primordial deste estudo é identificar os casos de DXB diagnosticados pela triagem neonatal no estado da Bahia entre 2001 e 2013 para descrever as etapas da triagem, estimar a incidência da doença no Estado, avaliar os indicadores do Programa de Triagem Neonatal, classificar as formas clínicas e descrever suas complicações e descompensações metabólicas.
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