Mutações de Fibrose Cística em recém-nascidos com Hipertripsinemia (2006)

A dosagem da concentração da tripsina imunorreativa(IRT) em sangue seco em papel-filtro é a modalidade mais comum de triagem neonatal da fibrose cística (FC). Em virtude do número considerável de recém-nascidos com níveis de IRT elevados por outras causas, a especificidade da hipertripsinemia neonatal é baixa, sendo necessária a realização de testes confirmatórios, entre os quais a detecção de mutações de FC. Embora seja a mutação de FC mais comum mundialmente, a mutação deltaF508 mostrou uma freqüência reduzida em estudos realizados no Brasil. Além disso, recém-nascidos com hipertripsinemia e apenas um alelo afetado para as mutações mais comuns de FC, podem apresentar uma segunda mutação não-investigada ou desconhecida no outro alelo (duplo heterozigoto).

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