Na década de 60, Guthrie & Susi 1 demonstraram que a fenilcetonúria poderia ser precocemente detectada logo após o nascimento pela determinação da concentração de fenilalanina em amostras
de sangue seco colhido em papel-filtro dos recém-nascidos. Desde então, vários programas de triagem neonatal foram implantados em todo o mundo, tornando-se parte fundamental dos programas de saúde pública. A maioria desses programas teve início com a triagem da fenilcetonúria (PKU) e do hipotireoidismo congênito, duas doenças com incidência relativamente alta e que, caso não sejam detectadas
e tratadas precocemente, levam a retardo mental irreversível. Atualmente, outras doenças foram incluídas no rastreamento dos diferentes programas: doença falciforme, fibrose cística, galactosemia, hiperplasia congênita de adrenal, deficiência de biotinidase, deficiência de glicose 6 fosfato, toxoplasmose e homocistinúria, entre outras.
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